世界范围已发现约7000种罕见病 80%以上由遗传因素导致

正常情况下，婴幼儿从6个月开始萌出第一颗乳牙，到2岁半20个乳牙就可长齐。日前，汕头口腔医疗中心儿童齿科接诊了一位特殊的患儿，4岁的乐乐(化名)口腔内只有不足10颗牙齿，上下颌均只有两颗侧切牙和两颗尖牙。拍摄全景片未见其他乳牙及恒牙牙胚，为先天性缺牙。患儿同时伴有头发稀疏，眉毛和睫毛稀少的症状。

医生初步诊断宝宝患有“外胚叶发育不全”。该病指在早期胚胎发生中，外胚层发育缺陷引起的一组遗传性和先天性疾病，表现为先天缺牙，牙形小，呈锥形牙;无牙部位无牙槽嵴，但颌骨发育不受影响。有的患者表现为全身汗腺缺失或缺少，不出汗或少出汗。家长带乐乐前往综合医院进一步检查后，得到确诊。

由于宝宝仅有4岁，仍处于生长发育期，需要营养促进发育，汕头口腔医疗中心儿童齿科医生建议及早进行可摘义齿修复，可有效保证患儿有很好的咀嚼功能，合理刺激促进乐乐的颌骨发育。需要注意的是，随着年龄增长，儿童在生长过程中牙颌也在不断发育，修复体须不断更换，待发育完成后可考虑进行种植义齿修复。

目前，世界范围已发现约7000种罕见病。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。根据美国颅面遗传学和发育生物学学会数据，近1/3的系统性遗传病具有口颌面特征。汕头口腔医疗中心副院长解超勇表示，部分罕见病在早期可表现出独特的牙颌面症状，加大医生相关罕见病口腔临床特征的教育，提高大众定期口腔检查的意识，对罕见病的早发现、早诊断及早治疗具有重要意义。

汕头口腔医疗中心医生提醒，若婴幼儿的牙齿在该萌出时未能顺利萌出，以及存在牙齿过小、过大、牙齿畸形等情况，都需要前往口腔专科医院接受检查，尽早进行适当的治疗干预。

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